FGFR属于酪氨酸激酶受体,在多种不同类型细胞上表达。FGFR信号通路参与正常细胞的增殖、迁移和抗凋亡信号相关的基因转录。FGFR与其自然配体成纤维细胞生长因子(FGF)结合,诱导受体二聚化,可使细胞内激酶结构域反式磷酸化,最终导致下游RAS/MAPK通路和PI3K/AKT通路的激活,FGFR信号通路异常通过直接驱动肿瘤细胞增殖、存活及促进血管生成,促使肿瘤进展。
目前,在多种恶性肿瘤中均发现FGFR的异常表达,包括基因扩增、染色体易位、重排、单位点突变以及基因融合等。在不同瘤种中,现有国内和国际数据均显示,FGFR基因改变在尿路上皮癌中最常见,提示FGFR靶向治疗可能给尿路上皮癌患者带来潜在获益。